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新黑色素瘤專用基因檢測突變檢出率可達(dá)90%以上 患者獲得更多精準(zhǔn)治療機(jī)會

來源:科技日報(bào) 時(shí)間:2020-05-21 10:48:16

近日,和瑞基因宣布其黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品——“和明安”正式上市,該產(chǎn)品在“黑色素瘤基因檢測專項(xiàng)研究”中,對近千例送檢患者的突變檢出率可達(dá)90%以上,出具的專用黑色素瘤基因檢測報(bào)告更具臨床參考價(jià)值,患者將獲得更多臨床獲益,這也標(biāo)志著黑色素瘤基因突變檢測進(jìn)入專用與個(gè)性化服務(wù)新階段。

相關(guān)研究顯示,被稱為“癌中之王”的黑色素瘤,發(fā)病隱匿,多數(shù)患者處于II-III期,5年生存率為41.6%;惡性程度高,易轉(zhuǎn)移至腦、肺、肝等重要器官,轉(zhuǎn)移患者5年生存率約16%;治療難度大,化療、放療等傳統(tǒng)治療手段有效率非常低;臨床預(yù)后差,晚期(IV期)患者及轉(zhuǎn)移患者的5年生存率僅為4.6%,而靶向治療和免疫治療有效延長了患者的生存期。

專家指出,以BRAF基因突變?yōu)槔?,我國大約23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突變,在靶向藥物上市前基本無有效治療藥物,BRAF抑制劑上市后,緩解率從10%以下提高到53%,疾病控制率達(dá)到95%以上,同時(shí)免疫治療我國有效率在20%左右,靶向治療和免疫治療有效結(jié)合,將使更多黑色素瘤患者臨床獲益。

據(jù)了解,黑色素瘤基因突變檢測結(jié)果作為靶向治療和免疫治療的臨床參考,基因檢測能力的提升將為患者提供更多、更全面的治療選擇?;诖撕腿鸹蚪M建了黑色素瘤基因突變檢測研發(fā)團(tuán)隊(duì),針對黑色素瘤患者的診療需求,成功研發(fā)并上市了黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品——“和明安”。

90%以上突變檢出率,患者獲得更多精準(zhǔn)治療機(jī)會

據(jù)悉,和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品全面覆蓋了包括BRAF基因在內(nèi)的NCCN/CSCO指南推薦檢測的核心藥物靶點(diǎn)基因,重要信號通路基因,免疫正負(fù)向基因,以及其他黑色素瘤常見突變基因。“黑色素瘤基因檢測專項(xiàng)研究”中的近千例送檢患者90%以上檢出突變基因,而檢出突變基因的患者中70%的人獲得了靶向治療等精準(zhǔn)治療機(jī)會。

血液檢測測序深度達(dá)15,000X,更精準(zhǔn)可靠

據(jù)介紹,依托cSMART技術(shù),和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品不僅檢測腫瘤組織,對于無法獲取組織的患者,也可進(jìn)行血液樣本的檢測。血液測序深度達(dá)15,000X,能更靈敏的檢測到存在的低頻突變,減少漏檢,結(jié)果更精準(zhǔn)可靠。

專用報(bào)告解讀,臨床參考價(jià)值更高

專家介紹,靶向治療和免疫治療中找出腫瘤相關(guān)的突變基因至關(guān)重要。和瑞基因依托黑色素瘤數(shù)據(jù)庫,進(jìn)行針對性的基因檢測和檢出變異解讀,并出具黑色素瘤專用的基因突變檢測報(bào)告,為黑色素瘤的靶向藥物選擇、耐藥分析、療效評估、轉(zhuǎn)移及預(yù)后評估、入組臨床試驗(yàn)等提供多方位信息參考。專用基因檢測報(bào)告對于腫瘤變異位點(diǎn)的解讀更有針對性,臨床治療指導(dǎo)意義更高。因此,和瑞基因推出的黑色素瘤專用產(chǎn)品對于黑色素瘤患者治療更具臨床參考價(jià)值。(馬愛平)

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