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寶寶耳朵特別大，常常得到可愛、多福的贊語。但醫(yī)學(xué)專家卻對其中部分“大耳娃”潑了冷水。12月29日，揚(yáng)子晚報/紫牛新聞記者就從揚(yáng)州市婦女兒童醫(yī)院了解到一起典型病例。

及早就診

兩歲的軒軒長著一雙格外顯眼的大耳朵，親戚朋友見了總愛開玩笑：“喲，大耳朵圖圖來啦！”起初媽媽還覺得可愛，可隨著孩子長大，她漸漸發(fā)現(xiàn)軒軒和其他孩子不一樣——說話比同齡人晚，眼神交流少，喜歡拍手或咬手，情緒容易激動。她帶著疑惑來到揚(yáng)州市婦女兒童醫(yī)院。醫(yī)生仔細(xì)詢問檢查后，提到了“脆性X綜合征”的可能性，并建議他們進(jìn)行基因檢測。

什么是脆性X綜合征？“我們的基因就像一串珍珠項鏈，每個珍珠是一個遺傳指令。脆性X綜合征患者X染色體上的一個特定‘珍珠’（FMR1基因）出了問題——這段基因區(qū)域像一根過于脆弱的鏈條，容易斷裂或功能失常?！睋P(yáng)州市婦女兒童醫(yī)院專家，揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師胡蘇瑋介紹，脆性X綜合征是最常見的遺傳性智力障礙原因之一，僅次于唐氏綜合征，男孩患病率約1/4000，女孩約1/8000。大多數(shù)攜帶者不知道自己是脆性X基因攜帶者，可能將致病基因傳給下一代。

胡蘇瑋建議，發(fā)現(xiàn)以下特征及早就診。1.大而突出的耳朵、長臉、青春期后男性睪丸較大。2.語言發(fā)育明顯遲緩；學(xué)習(xí)困難、智力障礙；社交焦慮；避免眼神接觸（自閉癥）；注意力不集中、多動；重復(fù)拍手、咬手；對聲音、觸摸等刺激反應(yīng)過度。對于脆性X綜合征而言，篩查特別重要。如果母親是攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者（部分可能輕度患?。?。外婆傳給媽媽時可能只是前突變無癥狀，但媽媽傳給孩子時可能變成全突變而發(fā)病。早期康復(fù)訓(xùn)練、行為療法等能顯著改善孩子生活質(zhì)量。

專家表示，脆性X攜帶者篩查是一項簡單的血液檢測，適用于以下人群：所有備孕或早孕期女性；有智力障礙、發(fā)育遲緩或自閉癥譜系障礙家族史；有不明原因的智力障礙或卵巢早衰個人/家族史；計劃通過輔助生殖技術(shù)懷孕的女性。如果孕前未做篩查怎么辦？專家提示，可進(jìn)行早孕篩查，抽血進(jìn)行攜帶者篩查。如果被確定為攜帶者，可預(yù)約產(chǎn)前診斷門診咨詢，根據(jù)孕周通過絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

記者采訪了解到，經(jīng)基因檢測，軒軒確診為“脆性X綜合征”。目前，軒軒開始在該院兒童康復(fù)科進(jìn)行系統(tǒng)語言治療和行為訓(xùn)練，進(jìn)步顯著。胡蘇瑋告訴記者，揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心是夫婦優(yōu)生優(yōu)育路上的后盾。備孕或早孕時，夫妻雙方應(yīng)主動了解相關(guān)篩查項目，將遺傳病篩查視為孕產(chǎn)規(guī)劃的一部分，這是對自己和未來寶寶負(fù)責(zé)任的態(tài)度。越早完成篩查，擁有的決策時間和心理準(zhǔn)備就越充分，可最大限度地把握主動，為孩子的未來鋪就更平坦的道路。通訊員 劉海霞 徐靜 揚(yáng)子晚報/紫牛新聞記者 陳詠

校對 石偉

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